EPİDERMOLYSİS BULLOSA

(KELEBEK HASTALIĞI) NEDİR?

Epidermolysis, deri gevşekliği; bullosa da su dolu kabarcık anlamında kullanılan iki sözcüktür. Hastalık üst deri ve alt derinin birbirine yapışmasının genetik olarak bozulması sonucu oluşur. Yaklaşık yirmi yıldır epidermolysis bullosa olgularının çoğunda insan vücudunda bu hastalığa neden olan 13 majör (büyük) gen saptanmıştır. Her iki ebeveyn de hastalıklı genin taşıyıcısı olabilir. Birçok ülkede bu hastalığa yakalanan çocuklara “Kelebek Çocuklar” denir. Cilt özellikle çocuklarda bir kelebeğin kanatları kadar kırılgan olduğu için hastalık bu terimle benzeştirilir     Epidermolysis bullosa hastalığında deri aşırı derecede hassas olur; en  ufak temas, sürtünme  ve  basınç  uygulanması  durumunda deride  kolayca  su kabarcığı  toplanıp cilt bütünlüğü bozulabilir. Epidermolysis bullosa hastalığında su dolu  lezyonlar  sadece dış deride sınırlı kalmayıp ağız içi, yemek borusu, mide,  bağırsaklar,  solunum yolları  gibi iç  organlarda  görülebilir.

HASTALIĞIN GÖRÜLME SIKLIĞI VE TİPLERİ

Yaklaşık olarak 10.0000 kişinin 2-4’ünde epidermolysis bullosa’nın bir tipi görülmektedir. Hastalık ırk, renk ve cinsiyet farklılığı göstermeksizin eşit oranda görülür. Hastalığın üç ana tipi ve yan tipleri mevcuttur:

  1. Epidermolysis Bullosa Simplex: Genellikle doğumda veya hemen sonrasında su toplanması ile belirginleşmeye başlar. Webler Cockayne denilen lokal ve hafif bir tipinde kabarcıklar el ve ayak dışına taşar. Epidermolysis bullosa simplex’in bazı yan tiplerinde kabarcıklar vücudun geniş kısmında oluşur.
  2. Epidermolysis Bullosa Junctional: Hastalığın bu tipi genelde şiddetli ve ağır seyirlidir. Yüz, gövde ve bacaklarda büyük kabarcık ve ülserli lezyonlarla hayati tehlike oluşturan dehidratasyon (sıvı kaybı) ve komplike enfeksiyonlara yol açabilir.
  3. Epidermolysis Bullosa Distrofik: Bazı dominant ve hafif resesif tiplerde sadece el, ayak, dirsek ve dizlerde görülebilir. Yumuşak doku özellikle yemek borusu etkilenimi olabilir. Şiddetli resesif tiplerinde vücudun geniş alanlarında kabarcık, tırnak kaybı, büyüme geriliği, gözde iltihap, diş çürümesi, parmaklarda yapışmalara yol açabilir. ‘Sguamos cell carsinoma’ denilen bir cilt kanseri gelişme riski yüksektir.

 HASTALIĞIN TANISI:

Belirti ve bulgularla birlikte alınan cilt biyopsisi sonucu ortaya konur. Günümüz tıbbi tetkikleri sayesinde hasta ve aile bireylerinden genetik analiz ile hastalığı taşıyan genler saptanabilir. Hastalığın erken teşhisi ise amniosentez ile gebeliğin 10. haftasında mümkün olabilmektedir.

Tedavisi: Epidermolysis bullosa’nın  hafif tipleri  uzun tedavi gerektirmeyebilir. Ancak kabarcık oluşumu ve kabarcıkların enfeksiyonu önlenmeye çalışılmalıdır. Orta ve ağır  durumlarda  pek  çok  komplikasyon  olabilir.  Derinin ve  yumuşak  dokunun  korunması ve  bakımıyla  birlikte  psikolojik  destek  tedavisi  gerekebilir. Epidermolysis bullosa’nın henüz kesin bir tedavisi yoktur. Ancak son yıllarda yapılan başarılı kök hücre nakilleri hastalığın tedavisinde gelecek için  umut  vericidir.